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Il 17 Aprile è stata la giornata mondiale dell'emofilia (ne scrivo solo ora perchè purtroppo internet non mi andava regolare ieri...).
E' importante sapere qualcosa di più su questa malattia non per la malattia in se per se, ma per quello che la ricerca su questa malattia DEVE rappresentare.
L'emofilia è una malattia genetica rara dovuta ad un errore presente sul cromosoma X che codifica in modo errato per una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue, chiamata "fattore VIII".
Senza questa proteina, la cascata di segnalazioni che porta il sangue a coagulare viene interrotta, portando quindi a una mancata coagulazione ed alla perdita di enormi quantità di sangue. Per anni e anni tantissimi bambini hanno avuti seri problemi (arrivando anche a morire per questa malattia), a causa dell'ignoranza riguardo alle cause che portavano a violenti emorragie dopo, magari, avere urtato soltanto il ginocchio per terra mentre giocavano a pallone. Oggi sappiamo a cosa sono dovute queste emorragie (la mancata coagulazione, ovviamente), ma a lungo sono state un problema per molte persone, portando a risultati come questo (nei migliori dei casi si avevano solo ematomi molto estesi, ovviamente):
Questo è solo uno dei MINORI effetti cui può portare questa malattia. Un tempo occorreva estrarre il fattore VIII dal sangue donato dai volontari per poi iniettarlo nei pazienti emofilici ogni volta che subentrava una emorragia, con numerosi problemi legati a tante proteine presenti nel sangue dei donatori che potevano causare numerosi "danni" una volta somministrate assieme al fattore VIII nei pazienti emofilici.
Oggi la tecnologia del DNA ricombinante consente la produzione di grandi quantità di fattore VIII sicure e pronte per l'uso, quando se ne ha la necessità, senza problemi correlati a proteine esterne o virus veicolati per errore.
Un grande passo in avanti che la ricerca è riuscita a fare, ed un aiuto concreto a tante persone che con questa malattia devono convivere dalla nascita fino al momento della loro morte!
Ecco perchè occorre donare, donare e donare per la ricerca! La ricerca può dare grandi soddisfazioni, ma richiede spese enormi per essere sostenuta (e non certo per gli stipendi dati ai ricercatori, ma perchè strutture, materiali e strumenti prodotti dalle grandi aziende spesso straniere non sono gratuiti ma, al contrario, molto costosi).
Ecco perchè, lo dico ancora una volta a rischio di diventare noioso, OCCORRE DONARE ALLA RICERCA, anche solo un euro, perchè se in un mese ogni italiano donasse solo un euro alla ricerca, noi potremmo sfruttare quasi sessanta milioni di euro ogni mese per scoprire nuove cure per queste malattie! Perchè un giorno possa esistere, grazie all'aiuto di tutti, una cura per tanta gente che oggi soffre e muore...
E' importante sapere qualcosa di più su questa malattia non per la malattia in se per se, ma per quello che la ricerca su questa malattia DEVE rappresentare.
L'emofilia è una malattia genetica rara dovuta ad un errore presente sul cromosoma X che codifica in modo errato per una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue, chiamata "fattore VIII".
Senza questa proteina, la cascata di segnalazioni che porta il sangue a coagulare viene interrotta, portando quindi a una mancata coagulazione ed alla perdita di enormi quantità di sangue. Per anni e anni tantissimi bambini hanno avuti seri problemi (arrivando anche a morire per questa malattia), a causa dell'ignoranza riguardo alle cause che portavano a violenti emorragie dopo, magari, avere urtato soltanto il ginocchio per terra mentre giocavano a pallone. Oggi sappiamo a cosa sono dovute queste emorragie (la mancata coagulazione, ovviamente), ma a lungo sono state un problema per molte persone, portando a risultati come questo (nei migliori dei casi si avevano solo ematomi molto estesi, ovviamente):
Questo è solo uno dei MINORI effetti cui può portare questa malattia. Un tempo occorreva estrarre il fattore VIII dal sangue donato dai volontari per poi iniettarlo nei pazienti emofilici ogni volta che subentrava una emorragia, con numerosi problemi legati a tante proteine presenti nel sangue dei donatori che potevano causare numerosi "danni" una volta somministrate assieme al fattore VIII nei pazienti emofilici.
Oggi la tecnologia del DNA ricombinante consente la produzione di grandi quantità di fattore VIII sicure e pronte per l'uso, quando se ne ha la necessità, senza problemi correlati a proteine esterne o virus veicolati per errore.
Un grande passo in avanti che la ricerca è riuscita a fare, ed un aiuto concreto a tante persone che con questa malattia devono convivere dalla nascita fino al momento della loro morte!
Ecco perchè occorre donare, donare e donare per la ricerca! La ricerca può dare grandi soddisfazioni, ma richiede spese enormi per essere sostenuta (e non certo per gli stipendi dati ai ricercatori, ma perchè strutture, materiali e strumenti prodotti dalle grandi aziende spesso straniere non sono gratuiti ma, al contrario, molto costosi).
Ecco perchè, lo dico ancora una volta a rischio di diventare noioso, OCCORRE DONARE ALLA RICERCA, anche solo un euro, perchè se in un mese ogni italiano donasse solo un euro alla ricerca, noi potremmo sfruttare quasi sessanta milioni di euro ogni mese per scoprire nuove cure per queste malattie! Perchè un giorno possa esistere, grazie all'aiuto di tutti, una cura per tanta gente che oggi soffre e muore...
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