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-Medicina- La fibrosi cistica
Oggi ho pensato di parlare un pò di una patologia molto diffusa, di cui si parla molto ma della quale, in effetti, pochi sanno effettivamente le caratteristiche, le origini (la "patogenesi") e cosa essa comporta. Cercherò di farlo nel modo più semplice e completo possibile.
La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo vuole dire che il gene mutato responsabile della malattia è situato su uno dei cromosomi non sessuali (in particolare sul braccio lungo del cromosoma 7), e sono necessari entrambi i geni mutati (quindi su tutti e due i cromosomi 7 presenti nel nostro genoma) perchè l'individuo sia affetto dalla malattia.
Ecco perchè chi è affetto da fibrosi cistica ha entrambi i genitori portatori del gene mutato (siano essi portatori sani o affetti dalla malattia).
Due genitori portatori della fibrosi cistica hanno perciò, ad ogni gravidanza, il 50% di possibilità di avere figli portatori, il 25% di avere figli sani ed il 25% di avere figli malati.
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse: ha un'incidenza che varia da 1:2000 a 1:2600, ed è una malattia tipicamente associata ai bambini e ai neonati poichè è in questi che vengono già manifestate le sue terribili caratteristiche.
Questa malattia comporta dei malfunzionamenti nel trasporto degli ioni sodio e cloroe dell'acqua attraverso le membrane delle cellule epiteliali, portando alla formazione di muco denso e vischioso che è caratteristico dei pazienti affetti da questa patologia. L'esempio evidente dell'errato trasporto di ioni è dato dal sudore secreto a livello della cute, sudore ricco di ioni sodio e cloro e, per questo motivo, tipicamente salato.
Questa secrezione di muco porta i bambini ad avere spesso l'albero bronchiale intasato, causando una tosse cronica, produzione di catarro e spesso anche delle infezioni respiratorie.
A livello gastrointestinale, il muco ristagnante occupa vasti tratti dell'intestino e dei dotti biliari e pancreatici; proprio i dotti pancreatici, per l'eccessivo accumulo di muco, possono occludersi e portare il pancreas a non riuscire più a dare i suoi enzimi digestivi all'intestino: il risultato è che il pancreas perde una delle sue funzioni più importanti, rimpicciolendosi e non consentendo al bambino di digerire correttamente i cibi (e ciò causa un ritardo nella crescita).
In alcuni casi, a livello del fegato, può portare anche ad una cirrosi epatica focale.
I quadri clinici sono naturalmente molto vari a seconda del paziente.
Sono ormai disponibili molti metodi per curare la fibrosi cistica e permettere ai pazienti (i più fortunati) di sopravvivere in condizioni di vita normali anche fino ad età avanzata (arrivando a superare i 40 anni).
Non esistono però, attualmente, delle terapie che permettano di guarire da questa malattia.
La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva. Questo vuole dire che il gene mutato responsabile della malattia è situato su uno dei cromosomi non sessuali (in particolare sul braccio lungo del cromosoma 7), e sono necessari entrambi i geni mutati (quindi su tutti e due i cromosomi 7 presenti nel nostro genoma) perchè l'individuo sia affetto dalla malattia.
Ecco perchè chi è affetto da fibrosi cistica ha entrambi i genitori portatori del gene mutato (siano essi portatori sani o affetti dalla malattia).
Due genitori portatori della fibrosi cistica hanno perciò, ad ogni gravidanza, il 50% di possibilità di avere figli portatori, il 25% di avere figli sani ed il 25% di avere figli malati.
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse: ha un'incidenza che varia da 1:2000 a 1:2600, ed è una malattia tipicamente associata ai bambini e ai neonati poichè è in questi che vengono già manifestate le sue terribili caratteristiche.
Questa malattia comporta dei malfunzionamenti nel trasporto degli ioni sodio e cloroe dell'acqua attraverso le membrane delle cellule epiteliali, portando alla formazione di muco denso e vischioso che è caratteristico dei pazienti affetti da questa patologia. L'esempio evidente dell'errato trasporto di ioni è dato dal sudore secreto a livello della cute, sudore ricco di ioni sodio e cloro e, per questo motivo, tipicamente salato.
Questa secrezione di muco porta i bambini ad avere spesso l'albero bronchiale intasato, causando una tosse cronica, produzione di catarro e spesso anche delle infezioni respiratorie.
A livello gastrointestinale, il muco ristagnante occupa vasti tratti dell'intestino e dei dotti biliari e pancreatici; proprio i dotti pancreatici, per l'eccessivo accumulo di muco, possono occludersi e portare il pancreas a non riuscire più a dare i suoi enzimi digestivi all'intestino: il risultato è che il pancreas perde una delle sue funzioni più importanti, rimpicciolendosi e non consentendo al bambino di digerire correttamente i cibi (e ciò causa un ritardo nella crescita).
In alcuni casi, a livello del fegato, può portare anche ad una cirrosi epatica focale.
I quadri clinici sono naturalmente molto vari a seconda del paziente.
Sono ormai disponibili molti metodi per curare la fibrosi cistica e permettere ai pazienti (i più fortunati) di sopravvivere in condizioni di vita normali anche fino ad età avanzata (arrivando a superare i 40 anni).
Non esistono però, attualmente, delle terapie che permettano di guarire da questa malattia.