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La mutazione di un gene in grado di spostarsi all'interno del genoma è alla base di una grave forma di sterilità nei topi. I topi con una mutazione genetica cessano di produrre spermatozoi
In un articolo pubblicato sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences", due ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston scrivono che una mutazione in un retrotrasposone (un gene che si è duplicato ed è balzato in una nuova posizione all'interno del genoma) può provocare la sterilità. "Si tratta della prima volta - ha spiegato il ginecologo e genetista Colin E. Bishop - che si osserva un retrogene con un effetto così drammatico sulla fertilità".
Bishop e il collega Jan Rohozinski hanno scoperto che i topi con il fenotipo juvenile spermatogonial depletion (jsd) cessano di produrre spermatozoi, un difetto che li rende sterili. Dopo aver analizzato i geni di una sezione del cromosoma 1 dei topi, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, mUtp14b, espresso nelle cellule germinali dei topi normali ma che risulta mutato e non funzionale nei topi jsd. Il difetto risultante nella sintesi delle proteine è probabilmente alla base della sterilità di questi topi.
Gli scienziati sono riusciti a ristabilire la normale produzione di spermatozoi e la fertilità, inserendo una copia funzionante del gene nei topi sterili: ciò ha confermato il ruolo della mutazione nella sterilità. Inoltre, i ricercatori hanno determinato che mUtp14b appartiene alla classe dei retrogeni, presenti anche negli esseri umani.
In un articolo pubblicato sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences", due ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston scrivono che una mutazione in un retrotrasposone (un gene che si è duplicato ed è balzato in una nuova posizione all'interno del genoma) può provocare la sterilità. "Si tratta della prima volta - ha spiegato il ginecologo e genetista Colin E. Bishop - che si osserva un retrogene con un effetto così drammatico sulla fertilità".
Bishop e il collega Jan Rohozinski hanno scoperto che i topi con il fenotipo juvenile spermatogonial depletion (jsd) cessano di produrre spermatozoi, un difetto che li rende sterili. Dopo aver analizzato i geni di una sezione del cromosoma 1 dei topi, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, mUtp14b, espresso nelle cellule germinali dei topi normali ma che risulta mutato e non funzionale nei topi jsd. Il difetto risultante nella sintesi delle proteine è probabilmente alla base della sterilità di questi topi.
Gli scienziati sono riusciti a ristabilire la normale produzione di spermatozoi e la fertilità, inserendo una copia funzionante del gene nei topi sterili: ciò ha confermato il ruolo della mutazione nella sterilità. Inoltre, i ricercatori hanno determinato che mUtp14b appartiene alla classe dei retrogeni, presenti anche negli esseri umani.